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VERLAUF

Verlauf

Morbus Duchenne

 

Im Nachfolgenden Abschnitt wird der Genaue Verlauf der Krankheit abgehandelt.

 

Vor der Geburt

 

CRISPR
Hier kommt vielleicht einmal CRISPR zum Einsatz, der das Leiden abschwächen oder ganz aufhalten kann.

 

Zwischen dem 4. und 6. Lebensjahr

 

Eine leichte Schwäche der Beinmuskulatur stellt sich ein
Betroffene stolpern immer malwieder, fallen häufig hin und weisen eine unrhythmische Gangart auf. Zu diesem Zeitpunkt wird häufig die Diagnose gestellt.

 

Atrophien und Paresen im Beckengürtelbereich
Die oben erwähnten Symptome nehmen zu. Betroffene können nur noch mit der Hilfe eines Geländers, Treppensteigen. Ab hier werden Medikamente wie Kortison und Kreatin konsumiert. In naher Zukunft können zu diesem Zeitpunkt Medikamente wie Antisense-Oligonukleotide, Benzoquinon, Ataluren, Lisinopril, Catena, Eplerenon und Tamoxifen gegeben werden. Auch Gen- und Zelltherapien kommen hier irgendwann zum Einsatz. Im homöopathischen Bereich kann Grünteeextrakt konsumiert werden.

 

Watschelgang/Trendelenburgzeichen
Die Becken und Oberschenkelschwäche nimmt zu. Der Erkrankte entwickelt einen Watschelgang, wobei er schwankend läuft und ein Bein hinter dem anderen herzieht. Auch kann sich der Patient, nur noch mit mühe Aufrichten, er muss sich an Möbeln oder Wänden festhalten, um hoch zu kommen. Oder an seinen Oberschenkeln abstürzen und an sich hochklettern. Alle Medikamentösen Therapien werden weitergeführt, ebenfalls die Gen- und Zellbehandlung.

 

Ab dem 7. Lebensjahr bis zum 8. Lebensjahr

 

Nun sind auch die oberen Extremitäten, wie Schultern, Arme und Hände, von der Muskelschwäche betroffen
Duchenne-Patienten können sich nur noch mit Hilfe anderer, von der liegenden in die sitzende Position bewegen, brauchen hilfe zum Aufstehen und beim Treppensteigen. Sie sind also auf die Hilfe, anderer Personen angewiesen. Immer noch werden alle vorher erwähnen Medikamente eingenommen.

 

Muskelschwäche des Oberkörpers
Betroffene können sich nicht mehr eigenständig Aufrichten und Aufstehen, das Laufen ist nur noch möglich, wenn die Patienten abgestützt werden. Das Treppensteigen ist gar nicht mehr möglich. Weiterhin werden die Medikamente eingenommen.

 

Zwischen dem 8. und 13. Lebensjahr

 

Die oberen und unteren Extremitäten werden schwächer, auch die Körpermuskeln sind mehr und mehr betroffen
Das Anheben der Arme fällt den Patienten immer schwerer, dass ausstrecken in die Waagerechte ist nicht mehr möglich.

 

Die Bein und Beckenmuskulatur ist zerstört
Duchenne-Patienten können nun fast nicht mehr Laufen, nur noch ein paar Schritte gehen.

 

Rollstuhlpflichtigkeit
Die Betroffenen sind auf einen E-Rollstuhl angewiesen, können nicht mehr Laufen, nur noch für kurze Zeit stehen. Kortison und Kreatin werden abgesetzt, alle anderen Medikamente werden weiterhin konsumiert.

 

Das 14. und 15. Lebensjahr

 

Das Muskelsystem der Schultern und das der Hände und Arme ist fast vollständig gelähmt
Der Patient kann seine Arme und Schultern nicht mehr selbstständig bewegen, die Hände sind nicht mehr zu gebrauchen. Das Essen muss eingegeben werden, eine Computermaus kann der Betroffene nur noch mit erheblichen Schwierigkeiten bedienen. Schreiben, Zeichnen und Seiten umblättern ist nicht mehr möglich.

 

Vollständige Rollstuhlpflichtigkeit
Ohne einen E-Rollstuhl kommt der Erkrankte nicht mehr aus. Zu diesem Zeitpunkt kann Patient nicht mehr Laufen, Aufstehen und kurz stehen bleiben. Auch seine oberen Extremitäten kann er nur noch Eingeschränkt benutzen.

 

Spezielle Anfertigungen am Elektrorollstuhl
Da der Duchennekranke seine Hände nur eingeschränkt oder gar nicht bewegen kann, müssen am Rollstuhl spezifische Hilfsmittel installiert werden, damit die Bedienung einfacher wird. Wie ein Joystick, bei dem kleine Bewegungen ausreichen, um zu fahren oder eine Lippensteuerung.

 

Gelenk- und Knochenfehlstellungen
Durch den muskulären Zerfall, lagert sich immer mehr Fett und Bindegewebe in den Beinmuskeln ein. Es kommt zu einer Pseudohypertrophie. Die Gelenke und Knochen im Unterschenkel verformen sich. Der Ferse zieht sich nach links, oben und bleibt auf der inneren Seite des Fusses stehen. Das Knie kann nicht mehr ausgestreckt werden.

 

Fusssehnenverlängerungs-OP
Um den Fuss wieder gerade zu kriegen, kann ein operativer Eingriff durchgeführt werden. Doch nicht jeder Duchenne lässt diese Operation über sich ergehen. Den einigen ist es egal ob sie gerade oder verkrüppelt Füsse haben, Schuhe tragen können oder nicht.

 

Eine Skoliose manivestiert sich
Durch die Schwäche der Muskeln im hinteren Thoraxbereich und wegen zu wenig Bewegung, stellt sich eine Skoliose ein. Die Wirbelsäule nimmt eine S-Förmige Position ein und engt damit die Thoraxorgane ein.

 

Skoliosen-OP
Um die Skoliose zu korrigieren, wird ein Chirurgischer Eingriff durchgeführt. Obwohl der Eingriff ein breitbandiges Komplikationsrisiko bereithält, sollte er durchgeführt werden. Denn nach der OP, haben die Organe im Thorax, wieder mehr Platz, der Betroffene kann wieder gerade und aufrecht sitzen.

 

Atemfunktionsstörungen
Jetzt greift die Krankheit, auch auf die Atemmuskulatur über. Insbesondere heisst das, dass die Zwerchfell- und Atemhilfsmuskeln eine Schwäche aufweisen. Ohne ein Symptom zu spüren, Atmet der Betroffene eher oberflächlich, kann nicht tief einatmen und atmet langsamer.

 

Kardiale Schwäche
Auch das Myokard des Herzens, weist langsam eine Muskelschwäche auf. Dadurch entsteht eine Linksherzinsuffizienz. Ab hier kommen Medikamente wie Carvedilol, Losartan und Spironolactonum dazu.

 

Zwischen dem 16. und 18. Lebensjahr

 

Kau- und Schluckschwierigkeiten
Die Krankheit ist auch im Gesichtsbereich anzutreffen. Vorallem der Mundtrakt ist betroffen. Betroffene haben Mühe beim Kauen, können kein zähes Fleisch mehr essen, keine harten Nüsse oder Hülsenfrüchte zu sich nehmen. Er kann am ehesten weich gekochte Lebensmittel schlucken.

 

Die oberen und unteren Extremitäten sind irreparabel gelähmt
Der Patient ist sozusagen vom Hals abwärts gelähmt, kann seine Hände, Arme, Schultern, Beine und Füsse nicht mehr bewegen. Dadurch ist der Betroffene auf ständige Betreuung angewiesen. Ihm muss das Essen eingegeben werden, ins Bett oder in den Rollstuhl transferiert werden, geduscht werden und gepflegt werden.

 

Installation eines Umweltkontrollsystems
Auf dem E-Rollstuhl wird ein Kontrollsystem für die Steuerung, technischer Geräte, installiert. Damit kann der Erkrankte, über den Bordcomputer, sein Fernseher, seine Stereoanlage, sein Soundsystem und ein Blu-ray-Player, bedienen. Auch kann er damit Licht machen, sein Smartphone steuern oder eine Heizung einschalten, fast alles ist zu steuern.

 

Die Kau- und Schluckschwierigkeiten nehmen zu
Eine Ausreichende Kalorienzufuhr ist nicht mehr gewährleistet, die Nahrungseinnahme gestaltet sich immer schwieriger. Harte und/oder trockene Bestandteile können nicht mehr gekaut und geschluckt werden. Menüs mit Saucen, weichem Gemüse und zartem Pouletfleisch, können noch gegessen werden.

 

Einlage einer PEG-Sonde
Hier wird eine Magensonde für die künstliche Ernährung eingesetzt. Diese wird meist dann nötig, wenn die orale Nahrungsmitteleinnahme eingeschränkt ist. Die Sondenkost wird meist zur Ergänzung, fester Nahrung eingenommen.

 

Installation einer nächtlichen Beatmung
Die Muskeln des respiratorischen Systems haben weiter abgenommen. Weil der Patient, nachts seine Atmung, nicht bewusst beeinflussen kann und es dadurch zu kleinen Atemaussetzern kommen kann. Wird die Unterstützung eines Beatmungsgerätes notwendig. Dazu trägt der zu Beatmende, nachts eine Gesichtsmaske, über Mund und Nase. Diese Maske ist durch einen Schlauch, mit dem Beatmungsgerät verbunden. Dieses lenkt den Beatmungsdruck und die Luftmenge, durch den Schlauch, über die Beatmungsmaske in die Atemwege hinein. Die Einstellungen am Respirator, werden von einem Arzt im Krankenhaus durchgeführt. Auch der Typ der Maske wird dort definiert. Der Patient bleibt einige Tage Stationär, im Krankenhaus, in dieser Zeit werden die genauen Einstellungen ermittelt.

 

Kardiale Verschlechterung
Das Herz muss mit verschiedenen Medikamenten, entlastet werden. Dazu wird der Pulsschlag und der Blutdruck gesenkt, auch wird dem Körper geholfen, Wasser auszuscheiden. Dadurch muss das Organ weniger Arbeiten und die Muskelkraft bleibt länger erhalten. Die Dosen der Kardiomedikamente müssen erhöht werden.

 

Zwischen dem 19. Und 25. Lebensjahr

 

Ganztägige Betreuung
Die Lähmungserscheinungen am ganzen Körper nehmen zu, immer mehr Muskelzellen sterben oder werden beschädigt. Der gesamte Extremitätsaperat hat versagt, der Patient kann, ausser ein paar Gesichtsmuskeln, kein einziges Körperteil bewegen. Er ist 24 Stunden am Tag, auf Hilfe angewiesen. Alle anderen Medikamente werden ausgeschlichen.

 

Respiratorische Verschlechterung
Nun muss der Betroffene auch Tagsüber beatmet werden und ist dadurch 24 Stunden am Tag, auf das Beatmungsgerät angewiesen. Damit der Patient sprechen kann, trägt er tagsüber, eine Nasenmaske.

 

Schmerzzustände
Weil der Patient, lange Zeit sitzt, kann er am Poo, in der Leiste oder unter den Beinen, Schmerzen entwickeln. Diese könnten unter Umständen, so heftig werden, dass sie mit Opioiden behandelt werden müssen.

 

Zwischen dem 26. Und 30. Lebensjahr

 

Vollständige Beatmung und Tracheotomie
Die gesamte Muskulatur das Zwerchfells und die der Atemhilfsmuskeln, ist vollständig gelähmt, ohne eine Beatmung, würde der Patient ersticken. Das Beatmungsrerät macht die gesamte Atemarbeit, des Betroffenen. Es kontrolliert die Inspiration, die Exspiration und hält einen ständigen Atemwegsdruck aufrecht, der sogenannte PEEP. Für diese Art der Beatmung, wird ein Tracheostoma angelegt.

 

Lähmung vom Hals abwärts
Das gesamte Muskelsystem des Körpers ist zerstört, das ehemalige Muskelgewebe, besteht nur aus Fett- und Bindegewebe. Dadurch ist der Duchenne-Patient vom Hals abwärts gelähmt. Doch im Gegensatz zu einem Querschnittsgelähmten, spürt ein Duchennekranker sein Körper, kann Schmerzen empfinden, Wärme und Kälte wahrnehmen und Nervenreize weiterleiten.

 

Weitere zerstörte Gesichtsmuskeln
Die Muskeln im Bereich des Mundes haben weiter abgebaut. Der Betroffene kann sein Speichel, nicht sonderlich gut im Mund behalten. Dadurch kann es sein, das der Schleim, aus dem Mundwinkel läuft. Auch das Sprechen ermüdet schneller, beim Kauen müssen kleine Pausen eingelegt werden und das Schlucken wird immer schwieriger. Durch die Muskelschwäche im Rachenraum, erhöht sich das Aspirationsrisiko und das Verschlucken wird häufiger. Bei einem Tracheotomierten Patienten, reduziert sich die Aspirationsgefahr, wegen der Kanüle in der Trachea.

 

Abbau der Myokardmuskeln
Der linke Ventrikel hat sich erheblich vergrössert, dadurch kompensiert das Herz, seine Auswurfschwäche. Das Risiko für gefährliche Arrhythmien in diesem Krankheitsstadium, ist erhöht. Und wenn sie dann regelmässig auftauchen, kann die Implantation eines Defibrillators in Betracht gezogen werden.

 

Erste tödliche Verläufe
In diesem Krankheitskapitel, versterben bereits die ersten Duchenne-Patienten. Dies in Folge eines kardialen Vorfalls oder eines schweren Infektes, wie eine Pneomonie oder einer Grippe.

 

Zwischen dem 31. und 40. oder 45. Lebensjahr

 

Weitere Muskelausfälle
Auch die Muskeln im inneren Bereich, des Körpers bauen ab. So hat der Betroffene, mühe beim Wasserlösen oder beim Stuhlgang, die Ausscheidungsmuskeln funktionieren nicht mehr richtig. Dünner Stuhl und Urin können nicht mehr zurückgehalten werden, sie laufen einfach. Oder das Gegenteil ist der Fall, in dieser Situation verkrampfen die Muskeln derart, dass die Ausscheidung zum erliegen kommt. Die Barriere zwischen dem Magen und dem Ösophagus, ist derart schwach, dass in liegender Körperlage, Magensäfte hochfliessen können und danach Aspiriert werden. Deswegen sollte die künstliche Ernährung, nicht über Nacht fliessen, sondern am Tag, in Aufrechter Position, eingenommen werden. Auch die Augenlieder sind von der Krankheit betroffen, dadurch können sie nicht ganz geschlossen oder aufgemacht werden. Betroffene, die in absoluter Dunkelheit schlafen wollen, tragen in der Nacht, eine Augenbinde. In diesem Abschnitt der Krankheit, kann der Patient vielleicht noch einige Zehen, Finger oder den Nacken, ganz minim bewegenAuch Kauen und Schlucken ist noch möglich, zudem kann der Erkrankte noch sprechen, seine Zunge benutzen und den Mund wenig auf und zu machen. Natürlich erledigt auch das Herz, noch eingeschränkt, seine Aufgabe.

 

Vollständiger Ausfall aller Muskeln, ausser die des Herzens
Alle Muskeln des Körpers quitieren ihren Dienst, auch die des Gesichts. Die orale Nahrungsaufnahme ist nicht mehr möglich, der Betroffene kann keine Endextremität mehr bewegen. Nur eingeschränkt Sprechen, die Nase rümpfen oder die Augen offen halten. Der Speichel läuft wie ein Bach, aus dem Mundwinkel.

 

Der endgültige Tod
Das Herz versagt, der Duchenne-Patient stirbt.

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