Hintergrund-Bild

Inhalt

THERAPIE

Therapie

Morbus Duchenne

 

Duchenne ist nicht Heilbar, lediglich einige Symptome sind Therapierbar oder können eine Zeit lang kontrolliert werden.

 

Schulmedizinische medikamentöse Therapien

 

Die unten aufgeführten Medikamente sind lediglich Richtwerte und Empfehlungen. Keine Sicherheit auf Vollständigkeit.

 

Carvedilol: Dieses Medikament ist ein Betablocker, mit zusätzlicher Alphablockender Wirkung. Es wird gegeben um das Herz zu entlasten und dadurch die Insuffizienz hinauszuzögern. Es senkt den Blutdruck und den Herzschlag.


Glucocorticoiden: Im Anfangsstadium der Krankheit, kann Cortison verabreicht werden, um die Muskelschwäche ein wenig hinauszuzögern. Da die Wirksamkeit jedoch nicht bewiesen ist und mit Schwerwiegenden Nebenwirkungen gerechnet werden muss, wird das Medikament nicht empfohlen.

 

Kreatin: Das Wirkstoff Kreatin gilt als Nahrungsergänzungsmittel und ist bei Sportlern sehr beliebt. Kreatin ist eine natürliche Verbindung die in der Skelettmuskulatur, eines menschlichen Körpers vorkommt. Nach Einnahme fördert die Verbindung die Leistungsstärke, in dem es die Muskelstärke- und Masse erhöht. Bei jungen Duchenne-Patienten zögert die Medizin den Muskelzerfall hinaus. Da die Wirkung umstritten ist und mit einer Gewichtszunahme gerechnet werden muss, ist die Einnahme mit Vorsicht zu geniessen.


Losartan: Dieses Medikament wird bei einer mittelschweren Linksherzinsuffizienz gegeben. Es senkt den Blutdruck und sorgt dafür, dass das Apoplexierisiko gering bleibt.

 

Spironolactonum: Das Medikament verhindert Ödeme, in dem es, dem Herz hilft, das Wasser aus dem Körper auszuscheiden.

 

Transipeg: Diese Medizin dient dem Patienten, in dem es Wasser in die Gedärme befördert und so die Obstipation löst. Transpeg hilft jedoch nur bei leichten Verstopfungen.

 

Neue Medikamente und Forschungsstudien

 

Antisense-Oligonukleotide: Durch die Duchenneerkrankung führen einige Mutationen am Dystrophin-Gen dazu, das der Code zur Herstellung von Dystrophin, vom Körper an einige Codelesestellen übersprungen wird. Weil ein Teil des Dystrophin-Gens nicht richtig verstanden wird, ist der DNA-Strang des Dystrophin-Gen kürzer und das Protein funktioniert nur eingeschränkt. Diese Option der Therapie ermöglicht ein Exons Kipping, wodurch das Leseraster bei Frameshift-Mutationen wiederhergestellt wird und darauf ein partiell funktionstüchtiges Dystrophinprotein hergestellt wird. Auch diese Medikamentenreihe generiert Zahlreiche Nebenwirkungen, eine Einnahme sollte gut überlegt sein.

 

Ataluren: Sehr weit fortgeschritten ist die Entwicklung von Ataluren. Diese Medizin bewirkt das der Körper in reduzierter Form Dystrophin produziert und die Duchenneerkrankung in eine Becher-Kiener Muskeldystrophie umgewandelt wird. Einigen Mutationen am Dystrophin-Gen führen dazu, dass der Körper beim Ablesen des Codes, durch ein Fehlerhaftes Signal, frühzeitig unterbrochen wird. Durch die Gabe dieses Medikaments werden die Fehlerbehafteten Signale versteckt und der Produktionscode kann zuende gelesen werden. Ataluren sind bei 15-20 Prozent der Duchenne-Patienten, mit einer Nonsens-Mutation wirksam. Nach einer Studie zufolge, konnte nach 48 Wochen der Einnahme, eine verbesserte Gehfähigkeit beobachtet werden. Weltweit, auch in der Schweiz laufen zurzeit Testphasen. In unserem Land werden die Tests von der CHUV Lausanne geleitet.

 

Benzoquinon Idebenone: Vor kurzer Zeit wurde in einer randomisierten, plazebokontrollierten Phase-3-Studie gezeigt, dass das Benzoquinon Idebenone (Antioxidans und Inhibitor der Lipidperoxidation) bei jugendlichen DMD-Patienten ohne Steroidtherapie die respiratorische Muskelschwäche hinausgezögert.

 

Catena®: Positive Resultate aus einer DELOS Studie der Phase 3. Das Medikament mit dem Namen Catena® hat einen bewiesenen Effekt auf die respiratorische Muskulatur. Es zögert die Ateminsuffizienz hinaus, in dem es das Zwerchfell stärkt. Das Medikament wird zur Marktzulassung angemeldet.

 

CRISPR: Die sogenannte Genschere könnte es in naher Zukunft ermöglichen, Fehler im Erbgut eines Embryos zu erheben. Dieses neue Superwerkzeug der Genetiker besteht aus zwei Komponenten. Zum einen, aus einem massgeschneiderten RNA-Strang, der an eine bestimmte Stelle im Erbgut passt. Die andere Komponente besteht aus einem Enzym, das die DNA an dieser bestimmten Stelle schneidet. Wissenschaftler können so gezielt DNA entfernen oder neue DNA in den durchtrennten Strang einfügen. Dadurch können fehlerhafte Gene repariert oder mit gesundem Erbgut ausgetauscht werden. Auch lassen sich Gene ab- oder einschalten oder es werden Mutationen erzeugt.

 

Eplerenon: Diese Medikamente werden zur Behandlung einer Kardiomyopathie bei Duchenne-Patienten eingesetzt. Die Phase 3 Studie wurde im März 2015 abgeschlossen. Das Medikament wurde im Jahr 2005 in der Schweiz zugelassen und ist im Handel erhältlich.

 

Lisinopril (Coenzyme Q10): Der Antioxidant Coenzym Q10 ist in die Energieproduktion einer Muskelzelle involviert. Unter der Einnahme wird der oxidative Stress minimiert und der Zellschaden wird reduziert. Lisinopril ist gegen ein ärztliches Rezept erhältlich und unterstützt das kardiale Muskelsystem.

 

Tamoxifen®: Laut einer in Genf laufende Vorstudie, wurde das Krebsmittel Tamoxifen® Duchenne-Mäusen verabreicht. Dort stabilisierte die Medizin die Muskelzellmembrane und hob die Gesamtstärke auf erhöhte Werte. Danach verbesserte sich die Beinmuskulatur.

 

Homöopathische medikamentöse Therapien

 

Eibischwurzel: Dieses homöopathische Mittel weist Entzündungshemmende Eigenschaften auf und löst intrabronchiale Sekrete.

 

Grünteeextrakt: Forscher von der Universität Genf fanden heraus das dieses Präparat den Sterbeprozess der Muskelzellen verlangsamen kann. Durch die antitoxische Wirkung des Grüntees, werden Gefährliche Radikale gehemmt, die zum Untergang der Muskelzellen beitragen. Abschliessende Wissenschaftliche Beweise von anderen Forschungsgruppen, existieren nicht.

 

Umckaloabo: Dieses homöopathische Medikament beruhigt den Husten.

 

Gen- und Zelltherapien

 

Gentherapie: Die Gentherapie hat das Ziel, ein eigenes Dystrophin-Protein an die Muskelzellen zu liefern. Worauf diese dann ein funktionstüchtiges Dystrophin produzieren. Da ein ausreichender Effekt nur dann generiert werden kann, wenn so viele Muskelzellen wie möglich mit dem Protein beliefert werden, braucht es eine Methode, die die Verteilung in allen Zellen sicherstellt. Im Moment laufen Versuche, bei denen ein Virusbestandteil, das die Kurzform des Dystrophin-Gens trägt, injiziert wird.

 

Zelltherapie: Diese Art der Therapie zielt darauf ab, Muskelstammzellen von einem gesunden Spender, an die defekten Zellen eines Duchenne-Patienten zu liefern. Somit werden in der Theorie die Muskelzellen repariert und die Zellen produzieren daraufhin ein funktionstüchtiges Dystrophin-Protein. Zurzeit gibt es Zahlreiche Probleme, die einen Einsatz im Moment unmöglich machen.

 

Therapien gegen Schmerzen

 

Bei Schmerzen dürfen keine Schmerzmittel, wie Ibuprofen, Diclofenac und Acetylsalicylsäure gegeben werden. Sie verschlimmern die Herzinsuffizienz und können andere Schwere Nebenwirkungen verursachen.

 

Opioide: Diese Analgetika sind Morphinähnliche Substanzen. Sie entfalten ihre Schmerzlindernde Wirkung an den Opioidrezeptoren, welche im Gehirn, Rückenmark und in einzelnen Nerven zu finden sind. Es sind sehr potente Medikamente und machen die Starkwirksamsten Schmerzmittel aus, welche der Medizin bekannt sind.

 

Paracetamol: Dieses Medikament hat Schmerzlindernde, Fiebersenkende und Entzündungshemmende Eigenschaften. Es sollte nur bei akuten Schmerzen und über einen kurzen Zeitraum eingesetzt werden. Paracetamol wirkt sehr Lebertoxisch und schädigt das Organ.

 

Metamizol: Novalgin ist ein Schmerzlinderndes und Fiebersenkendes Medikament, zudem hat es Krampflösende Eigenschaften. Auch diese Medizin sollte nicht über einen längeren Zeitraum eingenommen werden. Es kann das Blutbild verändern und schwerwiegende Nebenwirkungen hervorrufen, die einer sofortigen Intensivmedizinischen Behandlung bedarf.

 

Zusammengefasst kann man sagen, Paracetamol und Metamizol können einem Duchenne-Patienten gegeben werden. Jedoch nur bei akut auftretenden Schmerzen, wie Kopfschmerzen, Zahnschmerzen und/oder Gliederschmerzen, welche nicht länger als 3 Tage anhalten. Bei chronischen Schmerzen, sollten Opioide verabreicht werden. Diese schädigen keine Organe und haben nur einen geringen Einfluss, auf das kardiale System. Bei Patienten mit einer leichten Ateminsuffizienz ist Vorsicht geboten, denn Opiate weissen Atemdepressive Eigenschaften auf. Bei beatmeten Duchenne-Patienten entfällt dieses Vorsichtsgebot.

 

Therapien und Eingriffe für das Gastrentologische System

 

PEG-Sonde: Diese Sonde, wird durch die Magenwand in den Magen eingeführt. Dafür wird ein kleiner Schnitt im linken Bereich des Abdomens angelegt, worüber dann der Ernährungstubus eingeführt wird. Dieser Eingriff wird durchgeführt, wenn der Patient kau- und/oder Schluckschwierigkeiten aufweist und dadurch eine ausreichende Nahrungszufur nicht mehr sichergestellt ist. Über diesen Zugang kann der Betroffene dann künstlich ernährt werden.

 

Sondenkost: Dies ist eine hellbraune Flüssigkeit, die dickflüssig und klebrig daherkommt. In ihr befinden sich Lebenswichtige Stoffe, Vitamine, Nährwerte und andere Chemikalien. Also alles was der Mensch zum Leben braucht. Die Nahrung sollte nur in Aufrechter Position verabreicht werden, nicht während dem Schlafen und in liegender Position. Denn die Gefahr ist gross, dass die Nahrung durch den Ösophagus hochflisst und danach aspiriert wird. Weil die Muskulatur, die den Magen verschliesst, nicht richtig funktioniert.

 

Rektaler Einlauf: Dieser wird dann verabreicht, wenn eine schwere Obstipation vorliegt und der Betroffene keinen Stuhlgang mehr hat. Er wird über das Rektum in den Enddarm eingeführt. Dort angekommen, wird eine Natriumchloridlösung freigesetzt, die den Stuhl erweicht und zum ausscheiden bewegt.

 

Die PEG-Sonde sollte frühestmöglich angelegt werden, wenn sich Kau- und Schluckschwierigkeiten manifestieren. Denn ein Duchenne-Patient verliert sehr schnell an Körpergewicht, wenn eine Ausreichende Kalorienzufur nicht sichergestellt ist. Der Patient sollte so lange wie möglich, zusätzlich zur Sondenkost, auch noch feste Nahrung zu sich nehmen. Damit wird ein völliger Zusammenbruch der Mundmuskulatur, hinausgezögert. Betroffene die Opioide einnehmen, haben häufig mit Obstipationen zu kämpfen. Diese sind mit einem rektalem Einlauf, vor jedem Stuhlgang, gut zu behandeln.

 

Therapien und Eingriffe des Bewegungsapparates

 

Hier werden Therapien und Operationen des Bewegungsapparates abgehandelt. Keine Garantie auf Vollständigkeit.

 

Physiotherapie: Diese Therapie wird angewandt, um die Gelenkbeweglichkeit aufrechtzuerhalten und die Bänder sowie die Sehnen, straff zu halten. Ein Duchennekranker sollte einmal in der Woche, einen Physiotherapeuten aufsuchen.

 

Ergotherapie: Auch diese Art von Therapie, hat es auf die Aufrechterhaltung der Beweglichkeit abgesehen. Jedoch eher auf die Endglieder einer Person. Hier wird also mit den Händen gearbeitet, Bewegungen, Übungen, Bastelaufgaben und vieles mehr. Auch diese Therapierichtung wird dem Patienten empfohlen.

 

Gelenkschienen: Mit diesen Gegenständen schient man einem Patienten, die Fuss- und/oder Handgelenke. Damit Bänder, Sehen und andere Strukturen, sich nicht verkürzen und straff bleiben. Durch Verkürzungen, ziehen sich diese Strukturen zurück und Füsse und Hände, verkrümmen sich. Diese Schienen müssen nicht zwangsläufig getragen werden, den Verkrümmungen haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung eines Duchenne-Patienten. Auch gibt es keine Komplikationen, mit verkrüppelten Extremitäten.

 

Skoliose Behebung: Um eine Verbiegung der Wirbelsäule beheben zu können, wird ein operativer Eingriff, am offenen Rücken durchgeführt. Hier werden Titanplatten und Stäbe, an der Wirbelsäule befestigt. Damit die Wirbelkörper ihren Ursprünglichen Platz einnehmen und der Rücken wieder gerade ist. Diese Chirurgische Präzisionsarbeit, sollte zwischen dem 12. und 13. Lebensjahr durchgeführt werden. Weil da, der Rücken bereits eine erhebliche Krümmung aufweist und der Patient noch genügend fit ist, um diese Operation zu überstehen. Denn es ist ein schwerer Eingriff, bei dem der Körper einiges ertragen muss und vieles schief gehen kann.

 

Verlängerung der Fusssehnen: Dieser Eingriff zielt darauf ab, eine eventuelle Verkrümmung der Füsse zu korrigieren. Dafür entnimmt der Chirurg, von anderen Körperstellen, Sehnenmaterial und Verlängert damit die Fusssehnen. Der Fuss ist danach wieder gerade und der Betroffene kann Schuhe tragen. Die Operation ist nicht zwingend notwendig und auch nicht sonderlich wichtig, es ist eher ein Schönheitsoperativer Eingriff. Verkrüppelte Füsse, stellen kein Komplikationsrisiko dar, es ergeben sich keine Schmerzen oder Unbequemlichkeiten. Lediglich die Schönheit leidet darunter.

 

Menschen die an Duchenne leiden, sollten ihren Bewegungsapparat, solange es die Muskelkraft zulässt, selbstständig bewegen und ihn oft gebrauchen. Dies kann den Zerfall der Muskulatur ein wenig hinauszögern, obwohl es nicht bewiesen ist. Eine Korrektur der Skoliose, wird dem Patienten empfohlen, die Verlängerung der Fusssehnen jedoch nicht. Auch sollte, die Physiotherapie und Ergotherapie, regelmässig aufgesucht werden. Jemand der viel Wert auf sein Äusseres legt und sich für die Fuss-OP entschieden hat, sollte eine Gelenkschiene tragen. Damit sich die Fusssehnen nicht erneut verkürzen und die Extremität wieder verkrüppelt.

 

Therapien und Eingriffe des kardialen und respiratorischen Systems

 

Hier werden Therapien und Eingriffe des kardialen und respiratorischen Systems abgehandelt. Keine Garantie auf Vollständigkeit.

 

Herzmedikamente: Ein Duchenne-Patient wird mit Carvedilol, Losartan und Spironolactonum therapiert. Diese entlasten die Herztätigkeit, in dem der Blutdruck und die Pulsfrequenz, niedrig gehalten werden. Zudem wird dem Körper geholfen, Wasser auszuscheiden.

 

Atmungstraining: Einem an Duchenne Leidenden Patienten, wird empfohlen seine Atmung zu trainieren. Es gibt speziell angefertigte Geräte, in die der Betroffene reinblasen kann. Während des Blasens, hebt sich ein Ball aus Styropor, dieser sollte so lange wie möglich oben gehalten werden. Denn desto mehr der Trainierende reinbläst, desto höher steigt der runde Gegenstand. Ob dieses Training einen nutzen hat, ist nicht vollständig geklärt. Man nimmt an, dass diese Art des Trainings, die Schwäche der Atemmuskulatur, ein minimer Bruchteil hinauszögert. Und auch nur im Anfangsstadium der Krankheit.

 

Beatmung: Die künstliche Beatmung ist ein Ersatz der physiologischen Atmung eines Menschen. Sie kommt zum Einsatz, wenn der Patient, nicht mehr eigenständig oder nur noch eingeschränkt Atmen kann. Bei der Beatmung, wird Umgebungsluft, über ein elektronisches Gerät in die Lungenflügel gepresst. Der Patient muss dabei nichts tun, die Maschine übernimmt die gesamte Atemarbeit. Die Menge der Luft, der Inspirationsdruck oder die Inspirationszeit, alles kann einprogrammiert werden. Die Beatmung wird bei Duchenne-Erkrankungen dann eingesetzt, wenn die Zerstörung der Muskulatur soweit vorrangeschritten ist, dass die Atmung versagt.

    

Nächtliche Beatmung: Wenn die Schwäche der Atemmuskulatur, die Atmung soweit beeinträchtigt, dass die Sauerstoffsätigung sinkt und die Kohlenstoffdioxidkonzentration im Blut steigt. So muss die Atmung des Betroffenen, während des Schlafens, unterstützt werden. Dafür wird nachts, eine Beatmungsmaske über Mund und Nase getragen. Diese Maske ist über einen Schlauch mit dem Beatmungsgerät verbunden.

 

Beatmung über 24 Stunden am Tag: Nachdem die Schwäche der Zwerchfell- und Atemhilfsmuskeln weiter vorangeschritten ist, muss der Patient, 24 Stunden am Tag beatmet werden. Dafür trägt der Betroffene eine Nasenmaske, die um vieles bequemer ist, als eine Maske über Mund und Nase. 

 

Vollständige Beatmung: Wenn das Muskelsystem der Atmung völlig zerstört ist und dadurch gelähmt ist, kann der Betroffene nicht mehr eigenständig Atmen. Zu diesem Zeitpunkt übernimmt das Beatmungsgerät, die gesamte Atemarbeit des Patienten. Es Erfolgt der Wechsel auf eine Invasive Beatmungsmethode.

 

Tracheotomie: Bei der Tracheotomie, verschafft sich der Operateur, einen Chirurgischen Zugang zur Luftröhre. Zwischen dem 2. und 4. Trachealknorpel wird ein Schnitt in den Hals gesetzt, danach wird das Hautgebilde eröffnet und die Trachea kommt zum Vorschein. Jetzt wird ein Fensterartiges Stück aus der Luftröhre entfernt und die daraus entstandene Öffnung, mit der umliegenden Haut vernäht. Das fertige Produkt, eines Luftröhrenschnittes, wird Tracheostoma genannt. In das Stoma, wird eine Trachealkanüle eingeführt, worüber der Patient, dann beatmet wird. Diese Art der Beatmung, nennt man in der Medizin, invasive Beatmung.

 

Implementierter Defibrillator: Bedingt durch eine Herzinsuffizienz können sich gefährliche Arythmien entwickeln, die tödlich sein können. Um dies zu verhindern, kann einem Duchennekranken, ein Defibrillator unter die Haut implantiert werden. Dieser spürt Herzrhythmusstörungen auf und therapiert sie, in dem er einen elektronischen Schock abgibt.       

 

Die Schwäche oder Ausfall der physiologischen Atmung, kann mit einer Beatmung extrem gut therapiert werden. Nur sind die Einstellungen am Respirator ein wenig schwierig, denn ein Duchenne-Patient, ist nicht sehr schnell zufriedenzustellen, es braucht ein paar Anläufe. Die Symptome einer Herzschwäche, können mit den oben erwähnten Medikamenten, sehr lange kontrolliert werden. Ein Defibrillator muss nur sehr selten eingesetzt werden. Eine Herztransplantation würde keinen Sinn machen, denn nach einiger Zeit, würde auch das neue Organ eine Insuffizienz aufweisen. Zudem wäre dies ein sehr invasiver Eingriff und dadurch Gefährlich für einen Duchenne-Patienten.

 

Therapien und Medikamente gegen den Knochenabbau

 

Da Duchenne-Patienten meist sitzen oder liegen und sich nicht viel oder gar nicht bewegen, kann es sein, dass eine leichte Osteoporose einsetzt. Therapien und Medikamente gegen diese, werden in diesem Abschnitt behandelt.

 

Milchprodukte: Duchennekranke sollten viel Käse, Milch, Joghurt und andere aus Milch hergestellte Lebensmittel zu sich nehmen. Den diese erhalten viel Kalzium, Eiweiss und Spurenelemente, die menschliche Knochen aufbauen.

 

Vitamin D3 Tropfen: Eine ölige Flüssigkeit, in der das Vitamin D3 gelöst ist. Diese Medizin hält die menschlichen Knochen gesund, baut sie auf und macht die Knochen stärker. Die Flüssigkeit befindet sich in einer Glasampulle, welche beim Hausarzt oder in jeder Apotheke zu erwerben ist. Täglich sollten 6- 8 Tropfen eingenommen werden.

 

Kalzium: Duchenne-Patienten müssen viel Kalzium zu sich nehmen, damit ihre Knochen nicht abbauen und sich eine Osteoporose manifestiert. Dafür gibt es Brausetabletten, welche sich im Wasser auflösen lassen und anschliessend gut zu trinken sind. Auch kann dieses Präparat, über die PEG-Sonde verabreicht werden. Täglich sollte 1 Tablette, mit 1000 Milligramm eingenommen werden.

 

Teriparatid: Dies ist ein Wirkstoff, welcher menschliche Knochen aufbaut und die Knochenbildung fördert. Es wird bei einer mittelschweren bis schwere Osteoporose eingesetzt. Das Medikament wird in Form einer Infusionslösung, in den Körper verabreicht. Alle 3 Monate sollte die Therapie wiederholt werden.
Nicht bei allen Patienten, die an Duchenne leiden, stellt sich eine Osteoporose ein. Manche haben von Natur aus, einen starken Knochenbau.

Fusszeile