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MUSKELDYSTROPHIE TYP DUCHENNE

DER MORBUS DUCHENNE

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Der Morbus (Krankheit) Duchenne ist eine Neuromuskuläre Muskelkrankheit, die einen tödlichen Verlauf aufweist. Duchenne ist eine genetische Erbkrankheit und wird rezessiv, über das X- Chromosom weitervererbt. Vom Leiden sind ausschliesslich Knaben betroffen, Frauen sind Konduktorinnen, also Trägerinnen der Beschwerde. Erkrankte leiden an einem Gendefekt am Dystrophin- Gen, welches auf dem kurzen Arm des Xp21-Gens liegt. Das Dystrophin- Gen liefert dem Organismus den Bauplan für das Protein Dystrophin, welches vom Körper daraufhin synthetisiert wird. Dystrophin ist ein Eiweiss, welches das Zytoskelett der Muskelzellmembrane in der Extrazellulären Matrix, also dem Bindegewebe verankert. Durch den Defekt, werden am Dystrophin-Gen Mutationen provoziert, die das Eiweiss verändern. Der Körper überspringt beim Lesen des Codes, zur Synthese von Dystrophin einige wichtige Stellen. Daraufhin ist der DNS-Strang vom Protein Dystrophin kürzer, das Eiweiss wird fehlerhaft produziert und ist dadurch für die Muskelzellen fast vollständig nutzlos. Durch das Fehlen eines korrekt funktionierenden Eiweisses geht eine Muskelzelle nach der anderen zu Grunde und stirb. Bedingt durch den Sterbeprozess wird das Muskelgewebe in Fett- und/oder Bindegewebe umgewandelt. Dies betrifft voralllem die Skelett- und Herzmuskulatur, welche die höchste Dystrophin Dosis benötigt.

 

 

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Kapitel zu öffnen.

 

> Epidemiologie

 

> Manifestationswissenschaft

 

> Ätiologie

 

> Pathophysiologie

 

> Symptome und Klinik

 

> Diagnostik

 

> Therapie

 

> Verlauf

 

> So können Duchenne-Patienten ihre Leben verlängern

 

> Ein Duchennekranker als Notfallpatient

 

Downloads und Links

 

> Forschungsstudie "CRISPR" PDF

 

> Muskeldystrophie Duchenne: Licht am Ende eines dunklen Tunnels  PDF

 

> Diagnose Und Behandlung Der Muskeldystrophie Duchenne "Ratgeber für Familien"  PDF

 

> Muskeldystrophie Duchenne/Becker "Wie weiter?"  PDF

 

> Diagnostik und Therapie der Muskeldystrophie Duchenne 2015 (Rosenfluh)  PDF

 

> Im Notfall "Für das Spitalpersonal und den Rettungsdienst"  PDF

 

> Handlungsempfehlung zur Anästhesie bei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne  PDF

 

> Covid-19 Erkrankung und Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen  PDF

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