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MUSKELDYSTROPHIE TYP DUCHENNE

MUSKELDYSTROPHIE TYP DUCHENNE

icd g71.2

Definition
Der Morbus Duchenne oder auch DMD genannt ist eine Neuromuskuläre Verlaufskrankheit, die x-chromosonal-rezessiv vererbt ist. Eine Mutation im Dystrophin-Gen führt dazu, dass der Körper kein Muskelaufbauendes Dystrophin produziert. Durch das Fehlen des Proteins in der Muskelzellarchidektur, wird das Zytoskelett der Muskelfaser nicht in der extrazellulären Matrix verankert. Die Zelle geht zugrunde und die Muskulatur wird zu Fettgewebe konvertiert. Die Skelettmuskeln, wo das Dystrophin hauptsächlich vorkommt, werden daraufhin stetig schwächer. Irgendwann ist dann die Muskulatur völlig zerstört und der betroffene Körperabschnitt ist irreparabel gelähmt. Duchenne ist die schwerste Form der Muskeldystrophie und führt ab dem zwölften Lebensjahr zur völligen Rollstuhlabhängigkeit. Weil die Krankheit auch die Herzmuskulatur in Mittleidenschaft zieht, endet Sie zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr tödlich. Diese Erkrankung befällt einer von 3500 Jungen und manifestiert sich zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr.
 
Diagnose
Die Betroffenen haben Probleme beim gehen oder beim Treppen steigen. Dann können sich Betroffene nicht mehr alleine aufrichten und fallen häufig auf die Nase.

 
Verlauf
Ab dem 6. Lebensjahr beginnen meist die ersten Symptome (Mühe beim gehen oder häufiges hinfallen).
 
Bis zum 12. Lebensjahr sind Betroffene auf einen Rollstuhl angewiesen.
 
Die Rollstuhlabhängigkeit führt zu einer Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), die mittels Wirbelsäulenversteifung chirurgisch behandelt werden muss.
 
Viele Erkrankte haben Mühe beim kauen und schlucken, so dass nicht genügend Nahrung aufgenommen werden kann. Diese werden dann mittels PEC-Sonde (Ernährungssonde durch Magenwand) künstlich ernährt.
 
Später greift die Krankheit auch die Herzmuskulatur an, woraus sich eine Herzinsuffizienz entwickelt.
 

Im weiteren Verlauf führt eine Schwäche der Atemmuskulatur dazu, dass Menschen mit Duchenne nicht mehr eigenständig atmen können und künstlich beatmet werden müssen.

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