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DIAGNOSTIK

Diagnostik

Morbus Duchenne

 

Im Blut aufzufinden: Kreatinkinase im Serum, auch bei 70 Prozent der Konduktorinnen. Bei der ersten Untersuchung, nicht immer Zielführend.

 

DNA-Diagnostik: Nachweis von Mutationen im Bereich des Dystrophin-Gens, bei 90 Prozent der Betroffenen.

 

Neurophysiologie: Im Elektromyogramm sind Myopathische Muster zu erkennen, die niedrigamplitudige, verkürzte Potentialdauer aufweisen. Zudem sind Fibrillationen nachzuweisen.

 

Muskelbiopsie: Histologisch sind Kaliberschwankungen, Nekrosen, binde- und fettgewebiger Umbau, zentrale Kerne und in der LGMD, ist eine Verminderung der Protease Calpain 3, zu sehen.

 

Immunhistologie: Immunhistologisch fehlen im defekten Gen, Anti-Dystrophin-Antikörper.

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